咨询与评估
首先，遗传咨询师会收集受检者及家族病史，绘制家系图，评估遗传风险。根据症状和家族史，推荐合适的检测方法，如全外显子组测序（WES）或特定基因panel。
知情同意
检测前需签署知情同意书，了解检测范围、可能结果（包括意外发现）、数据隐私等。用户有权选择是否接收次要发现。
样本采集与检测
通常采集外周血2-5ml，也可用唾液或口腔拭子。样本送至实验室，采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台测序。检测周期约2-4周。
结果解读与报告
报告由遗传咨询师和临床医生共同解读，包括致病性评估、遗传模式、再发风险、防治建议等。用户可预约面谈或电话解读。
本地服务
苏州姑苏区用户可致电400-8381-255预约遗传咨询，或前往人民路3166号。实验室通过CNAS/CMA认可，数据安全可靠。
苏州姑苏本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。